La deficiencia de AADC puede ser mal diagnosticada o no diagnosticada, lo que causa un retraso en el tratamiento y en el manejo adecuado 1,2
A pesar de que los síntomas aparecen durante la infancia, el diagnóstico normalmente se retrasa 1,2
Edad promedio de diagnóstico
3.5 años2
Rango de edad de diagnóstico
2 meses a 23 años2
Muchos de los síntomas más comunes de la Deficiencia de Descarboxilasa de L-aminoácidos Aromáticos (AADC) también pueden atribuirse a una serie de otras enfermedades como parálisis cerebral y epilepsia, lo que resulta en un posible mal diagnóstico. 1-5 Sin embargo, la presencia de las siguientes condiciones debería acelerar la investigación sobre la deficiencia de AADC:
- Síntomas autonómicos que no son típicos de otras enfermedades1-5
- EEG y neuroimagen normales; un estudio mostró que solo una pequeña proporción de pacientes con deficiencia de AADC mostró un EEG, RMI o TC anormal1
TC= tomografía computada; EEG=electroencefalograma; RMI=resonancia magnética de imágenes.
El desafío de un diagnóstico correcto: condiciones con síntomas similares a la deficiencia de AADC2-6
Posible diagnóstico erróneo de deficiencia de AADC
| Síntomas | Puede ser diagnosticado como |
|---|---|
| Crisis oculógiras | Epilepsia |
| Distonía Rigidez Retraso motor |
Parálisis cerebral 3,4 |
| Hipotonía Aquinesia Ptosis |
Debilidad neuromuscular |
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