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La deficiencia de AADC puede ser mal diagnosticada o no diagnosticada, lo que causa un retraso en el tratamiento y en el manejo adecuado 1,2

A pesar de que los síntomas aparecen durante la infancia, el diagnóstico normalmente se retrasa 1,2

Edad promedio de diagnóstico
3.5 años2

Rango de edad de diagnóstico
2 meses a 23 años2


Muchos de los síntomas más comunes de la Deficiencia de Descarboxilasa de L-aminoácidos Aromáticos (AADC) también pueden atribuirse a una serie de otras enfermedades como parálisis cerebral y epilepsia, lo que resulta en un posible mal diagnóstico. 1-5 Sin embargo, la presencia de las siguientes condiciones debería acelerar la investigación sobre la deficiencia de AADC:

  • Síntomas autonómicos que no son típicos de otras enfermedades1-5
  • EEG y neuroimagen normales; un estudio mostró que solo una pequeña proporción de pacientes con deficiencia de AADC mostró un EEG, RMI o TC anormal1

TC= tomografía computada; EEG=electroencefalograma; RMI=resonancia magnética de imágenes.

El desafío de un diagnóstico correcto: condiciones con síntomas similares a la deficiencia de AADC2-6

Posible diagnóstico erróneo de deficiencia de AADC

Síntomas Puede ser diagnosticado como
Crisis oculógiras Epilepsia
Distonía
Rigidez
Retraso motor
Parálisis cerebral 3,4
Hipotonía
Aquinesia
Ptosis
Debilidad neuromuscular

MÁS INFORMACIÓN SOBRE PACIENTES CON DEFICIENCIA DE AADC

Vea los perfiles de los pacientes con deficiencia de AADC y observe cómo este trastorno genético puede afectar el desarrollo y funcionamiento del paciente.

PERFILES DE LOS PACIENTES

Referencias: 1. Brun L, Ngu LH, Keng WT, et al.Características clínicas y bioquímicas de la deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC) [Clinical and biochemicalfeatures of aromatic L-amino aciddecarboxylasedeficiency]. Neurology. 2010;75(1):64-71. 2.Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Guías de consenso para el diagnóstico y tratamiento de la Deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC) [Consensusguidelineforthe diagnosis and treatment of aromaticl-amino aciddecarboxylase (AADC) deficiency]. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z. 3. Krigger KW. Parálisis cerebral: panorama general [Cerebral palsy: an overview].Am FamPhysician. 2006;73(1):91-100. 4. Ng J, Papandreou A, Heales SJ, et al. Trastornos del neurotransmisor monoamina: avances clínicos y perspectivas a futuro [ Monoamineneurotransmitterdisorders—clinicaladvances and future Perspectives]. NatRevNeurol. 2015;11(10):567-584. 5. Kurian MA, Dale RC. Trastornos del movimiento que se presentan en la infancia [Movementdisorderspresenting in childhood]. Continuum (MinneapMinn). 2016;22(4 MovementDisorders):1159-1185. 6. Lee WT. Trastornos del metabolismo de monoamina: trastornos heredados frecuentemente mal diagnosticados como epilepsia [Disorders of monoaminemetabolism: inheriteddisordersfrequentlymisdiagnosed as epilepsy].Epilepsy&Seizure. 2010;3(1):147-153. https://www.jstage.jst.go.jp/article/eands/3/1/3_1_147/_article/-char/en. Visitado el 26 de marzo de 2020.