El enfoque del diagnóstico de la deficiencia de AADC
La identificación temprana puede ayudar a mejorar el cuidado y el manejo de los pacientes con deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos (AADC)1-3
Ruta diagnóstica para casos sospechosos de deficiencia de AADC2,4

Análisis de diagnóstico que identifican la deficiencia de AADC2
En la actualidad, estos análisis centrales pueden ayudar en el diagnóstico de la deficiencia de AADC2
Realizar2 |
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Interpretar2 |
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Confirmar con análisis genéticos2 |
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3-OMD=3-O-metildopa; 5-HIAA= ácido 5-hidroxindolacético; 5-HTP=5-hidroxitriptófano; LCR= líquido cefalorraquídeo; HVA=ácido homovanílico; L-dopa=L-3,4-dihidroxifenilalanina; MHPG=n 3-metoxi-4-hidroxifenilglicol; VLA=ácido vanílico.
Otros análisis de diagnóstico que pueden ser útiles AADC2
- Medición en sangre de niveles de 3-OMD
- Análisis de ácidos orgánicos urinarios
Estudio diagnóstico sobre la deficiencia de AADC
Plasma sanguíneo |
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Disminución de la actividad de la enzima AADC |
LCR |
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Niveles altos de
3-OMD
L-dopa 5-HTP Niveles bajos de
5-HIAA
HVA MHPG Pterina normal
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Análisis genético |
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Variantes en el gen DDC |
Las pautas de consenso recomiendan confirmar el diagnóstico de deficiencia de AADC con un análisis genético2
Consideraciones adicionales al sospechar una deficiencia de AADC:
- Otras especialidades pueden ayudar en el diagnóstico, como un especialista en trastornos del movimiento o un genetista clínico
- Considerar la posibilidad de una consulta con especialistas de centros académicos que tengan experiencia en el diagnóstico y manejo de enfermedades poco frecuentes
RECURSOS ÚTILES
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Recursos de Deficiencia de AADC