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El enfoque del diagnóstico de la deficiencia de AADC

La identificación temprana puede ayudar a mejorar el cuidado y el manejo de los pacientes con deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos (AADC)1-3

Ruta diagnóstica para casos sospechosos de deficiencia de AADC2,4

How AADC deficiency is diagnosed

Análisis de diagnóstico que identifican la deficiencia de AADC2

En la actualidad, estos análisis centrales pueden ayudar en el diagnóstico de la deficiencia de AADC2

Realizar2

  • Panel del metabolito neurotransmisor LCR
  • Ensayo de la actividad enzimática en plasma

Interpretar2

  • HVA, 5-HIAA y MMHPG reducidos; 3-OMD, L-dopa y 5-HTP elevados y pterinas normales en LCR
  • Y/O
  • Actividad de enzima AADC baja en plasma
  • VLA urinario aumentado

Confirmar con análisis genéticos2

  • Mutación en el gen DDC

3-OMD=3-O-metildopa; 5-HIAA= ácido 5-hidroxindolacético; 5-HTP=5-hidroxitriptófano; LCR= líquido cefalorraquídeo; HVA=ácido homovanílico; L-dopa=L-3,4-dihidroxifenilalanina; MHPG=n 3-metoxi-4-hidroxifenilglicol; VLA=ácido vanílico.

Otros análisis de diagnóstico que pueden ser útiles AADC2

  • Medición en sangre de niveles de 3-OMD
  • Análisis de ácidos orgánicos urinarios

Estudio diagnóstico sobre la deficiencia de AADC

Plasma sanguíneo
Disminución
de la
actividad de la enzima AADC
LCR
Niveles altos de
3-OMD
L-dopa
5-HTP
Niveles bajos de
5-HIAA
HVA
MHPG
Pterina normal
Análisis genético
Variantes
en el gen DDC

Las pautas de consenso recomiendan confirmar el diagnóstico de deficiencia de AADC con un análisis genético2 

Consideraciones adicionales al sospechar una deficiencia de AADC:

  • Otras especialidades pueden ayudar en el diagnóstico, como un especialista en trastornos del movimiento o un genetista clínico
  • Considerar la posibilidad de una consulta con especialistas de centros académicos que tengan experiencia en el diagnóstico y manejo de enfermedades poco frecuentes

RECURSOS ÚTILES

Visite la página de Recursos para ver una lista de vínculos útiles e información descargable.

Recursos de Deficiencia de AADC

Referencias: 1. Manegold C, Hoffmann GF, Degen I, et al. Deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa: características clínicas, tratamiento farmacológico y seguimiento [Aromatic L-amino aciddecarboxylasedeficiency: clinicalfeatures, drugtherapy and follow-up]. J Inherit Metab Dis. 2009;32(3):371-380. 2. Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Guías de consenso para el diagnóstico y tratamiento de la Deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC) [Consensusguidelineforthe diagnosis and treatment of aromaticl-amino aciddecarboxylase (AADC) deficiency]. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z. 3. Brun L, Ngu LH, Keng WT, et al.Características clínicas y bioquímicas de la deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC) [Clinical and biochemicalfeatures of aromatic L-amino aciddecarboxylasedeficiency]. Neurology. 2010;75(1):64-71. 4. Garcia-Cazorla A, Duarte S, Serrano M, et al. Enfermedades mitocondriales que imitan defectos de los neurotransmisores [Mitochondrial diseases mimicking neurotransmitter defects.] Mitochondrion. 2008;8(3):273-278.