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Análisis sin costo para la deficiencia de AADC

Con un análisis de sangre es posible obtener un diagnóstico

  • En pacientes con deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos (AADC), el metabolito neurotransmisor 3-OMD está elevado en plasma 1-3

Si el 3-OMD está elevado la secuencia del gen DDC¹ sera realizada usando la muestra de una gota de sangre seca en la CentoCard®


¿Por qué hacer un análisis de 3-OMD?

Generalmente, el diagnóstico de la deficiencia de AADC requiere un análisis del neurotransmisor del líquido cefalorraquídeo (LCR)

Sin embargo, 3-OMD, que es un producto catabólico de L-dopa que se acumula en los individuos con deficiencia de AADC, puede detectarse en sangre.4

The clinical course of AADC Deficiency
The clinical course of AADC Deficiency

Adaptado de Wassanberg 2017.2

3-OMD=3-O-metildopa; 5-HIAA= ácido 5-hidroxindolacético; 5-HTP=5-hidroxitriptofano; HVA=ácido homovanilico; L-dopa=L-3,4-dihidroxifenilalanina; VLA=ácido vanilico.

Existe un programa de Soporte Diagnóstico implementado por PTC Therapeutics a nivel global y disponible en Argentina.

  •  Al sospechar la deficiencia de AADC en un paciente, pida una CentoCard® por teléfono o correo electrónico a su representante de PTC Therapeutics en Argentina: aadcargentina@ptcbio.com

    En su mensaje de correo electrónico, incluya su nombre completo, la dirección, número teléfono, franja horaria de entrega y cantidad de tarjetas necesarias.

  • La CentoCard®será entregada por medio de su representante de campo de PTC Therapeutics.

  • Visita centoportal.com/sign-up para crear una cuenta en CentoPortal®

  • Solicitar la prueba de CentoPortal® en cetroportal.com sin costo

  • Recolecte una muestra de sangre de acuerdo con las instrucciones que acompañan a la CentoCard.

  • Devuelve la CentoCard® a su representante de CENTOGENE.

  • Una vez tomada la muestra debe enviar un mensaje por correo electrónico a aadcargentina@ptcbio.com solicitando el retiro de la muestra.

    Debe incluir nombre, apellido, horario de retiro, dirección, teléfono de contacto, lugar y responsable de la entrega.


*Aunque la muestra de sangre seca es estable se recomienda enviar la CentoCard lo más pronto posible.

Se prevé que los resultados estarán listos y disponibles en CentoPortal en un plazo de 30 dias.

Ingrese a CentoPortal para chequear los resultados y obtener el reporte.

¿Preguntas?
Para más información, envíe un correo electrónico a:
aadcargentina@ptcbio.com

aadc-colombia@ptcbio.com

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¿Cuáles son los signos de la deficiencia de AADC?

Descubra los signos y síntomas que distinguen la deficiencia de AADC de otros transtornos.

Síntomas de la Deficiencia de AADC

Referencias: 1. Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Guías de consenso para el diagnóstico y tratamiento de la Deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC) [Consensusguidelineforthe diagnosis and treatment of aromaticl-amino aciddecarboxylase (AADC) deficiency]. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z. 2. Brun L, Ngu LH, Keng WT, et al.Características clínicas y bioquímicas de la deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC) [Clinical and biochemicalfeatures of aromatic L-amino aciddecarboxylasedeficiency]. Neurology. 2010;75(1):64-71. 3. Hwu WL, Lee NC, Chien YH, et al. Deficiencia de AADC: sucede en humanos, expuesto en roedores. Adv Pharmacol. 2013;68:273-284 [AADC deficiency: occurring in humans, modeled in rodents] 4. Chen PW, Lee NC, Chien YH, et al. Diagnóstico de la deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa midiendo las concentraciones de 3-O-metildopa en sangre seca [Diagnosis of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by measuring 3-O-methyldopa concentrations in dried blood spots]. Clin Chim Acta. 2014;431:19-22.