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Hay una serie de recursos que pueden ayudar a diagnosticar la deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos (AADC)

Publicaciones

  • “Pautas de consenso para el diagnóstico y tratamiento de la deficiencia descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos (ADCC)” Este artículo, escrito por representantes del Grupo de Trabajo Internacional en Trastornos Relacionados con los Neurotransmisores (iNTD) y publicado en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases,. Definen los síntomas clave y las estrategias recomendadas para el diagnóstico y manejo de la deficiencia de AADC.
  • “La deficiencia descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos: bases moleculares y metabólicas y enfoque terapéutico perspectiva outlook”.Este artículo, publicado en la revista Molecular Genetics and Metabolism,define los síntomas clave de la deficiencia de AADC y también el debate sobre el análisis del diagnóstico recomendado, estrategias reales de manejo y posibles tratamientos nuevos para la deficiencia de AADC.

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  • Guía de Diagnóstico Esta guía contiene información útil que puede ayudar en el diagnóstico de la deficiencia de AADC en pacientes con síntomas inexplicables