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Reconocer los signos y síntomas asociados con la deficiencia de AADC

Presentación de síntomas en pacientes con deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos (AADC)(%)1

En un estudio clínico con 78 pacientes que fueron diagnosticados con deficiencia de AADC, se registraron los siguientes síntomas:

Hipotonía1-4

  • Síntoma informado más comúnmente
Hyptonia reported in AADC deficiency patients
Hipotonía
n=74

Retraso en el desarrollo1,2,4

  • Dificultad para controlar la cabeza, para sentarse, gatear o pararse
  • Retraso en el habla
Developmental delay reported in AADC deficiency patients
Retraso en el desarrollo
n=49

Trastornos del movimiento

Crisis oculógira 1-3,5,6

  • Episodios de desviación sostenida hacia arriba o lateral de ojos, movimientos rítmicos orofaciales, flexiones hacia atrás y laterales del cuello, protrusión de lengua y espasmos en la mandíbula
  • Pueden durar unos pocos segundos o persistir durante varias horas, y pueden ocurrir varias veces al día o semana
  • Puede que no estén presentes en todos los casos
  • Con frecuencia se diagnostica erróneamente como convulsiones, parálisis cerebral o enfermedad mitocondrial

Otros1-3

  • Distonía (53%) n=41
  • Hipoquinesia (32%) n=25
Oculogyric crisis reported in AADC deficiency patients
Crisis oculógira
n=67

Video de una crisis oculógira.

Síntomas autonómicos1-3,5

  • Hiperhidrosis (65%) n=51
  • Sialorrea (41%) n=32
  • Ptosis (39%) n=30
  • Congestión nasal (31%) n=24

También pueden presentarse síntomas secundarios2

  • Convulsiones epilépticas
  • Trastornos del sueño
  • Problemas de la conducta como irritabilidad o llanto excesivo
  • Características autistas
  • Problemas gastrointestinales
    • Diarrea
    • Constipación
    • Reflujo gastroesofágico
  • Dificultades en la alimentación 

Referencias: 1.  Brun L, Ngu LH, Keng WT, et al.Características clínicas y bioquímicas de la deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC) [Clinical and biochemicalfeatures of aromatic L-amino aciddecarboxylasedeficiency]. Neurology. 2010;75(1):64-71. 2.Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Guías de consenso para el diagnóstico y tratamiento de la Deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC) [Consensusguidelineforthe diagnosis and treatment of aromaticl-amino aciddecarboxylase (AADC) deficiency]. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z. 3. Krigger KW. Parálisis cerebral: panorama general [Cerebral palsy: an overview].Am FamPhysician. 2006;73(1):91-100. 4. Ng J, Papandreou A, Heales SJ, et al. Trastornos del neurotransmisor monoamina: avances clínicos y perspectivas a futuro [ Monoamineneurotransmitterdisorders—clinicaladvances and future Perspectives]. NatRevNeurol. 2015;11(10):567-584. 5. Kurian MA, Dale RC. Trastornos del movimiento que se presentan en la infancia [Movementdisorderspresenting in childhood]. Continuum (MinneapMinn). 2016;22(4 MovementDisorders):1159-1185. 6. Lee WT. Trastornos del metabolismo de monoamina: trastornos heredados frecuentemente mal diagnosticados como epilepsia [Disorders of monoaminemetabolism: inheriteddisordersfrequentlymisdiagnosed as epilepsy].Epilepsy&Seizure. 2010;3(1):147-153. https://www.jstage.jst.go.jp/article/eands/3/1/3_1_147/_article/-char/en. Visitado el 26 de marzo de 2020.