Usted está utilizando un navegador desactualizado. Por favor actualice su navegador para mejorar su experiencia y seguridad.

Reconocer los signos y síntomas asociados con la deficiencia de AADC

Presentación de síntomas en pacientes con deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos (AADC)(%)¹

En un estudio clínico con 78 pacientes que fueron diagnosticados con deficiencia de AADC, se registraron los siguientes síntomas:

Hipotonía^1-4

Síntoma informado más comúnmente

Hyptonia reported in AADC deficiency patients — Hipotonía
n=74

Retraso en el desarrollo^1,2,4

Dificultad para controlar la cabeza, para sentarse, gatear o pararse
Retraso en el habla

Developmental delay reported in AADC deficiency patients — Retraso en el desarrollo
n=49

Trastornos del movimiento

Crisis oculógira ^1-3,5,6

Episodios de desviación sostenida hacia arriba o lateral de ojos, movimientos rítmicos orofaciales, flexiones hacia atrás y laterales del cuello, protrusión de lengua y espasmos en la mandíbula
Pueden durar unos pocos segundos o persistir durante varias horas, y pueden ocurrir varias veces al día o semana
Puede que no estén presentes en todos los casos
Con frecuencia se diagnostica erróneamente como convulsiones, parálisis cerebral o enfermedad mitocondrial

Otros^1-3

Distonía (53%) n=41
Hipoquinesia (32%) n=25

Oculogyric crisis reported in AADC deficiency patients — Crisis oculógira
n=67

Video de una crisis oculógira.

Síntomas autonómicos^1-3,5

Hiperhidrosis (65%) n=51
Sialorrea (41%) n=32

Ptosis (39%) n=30
Congestión nasal (31%) n=24

También pueden presentarse síntomas secundarios²

Convulsiones epilépticas
Trastornos del sueño
Problemas de la conducta como irritabilidad o llanto excesivo
Características autistas

Problemas gastrointestinales
- Diarrea
- Constipación
- Reflujo gastroesofágico
Dificultades en la alimentación

Consulte los perfiles de los pacientes

Referencias: 1. Brun L, Ngu LH, Keng WT, et al.Características clínicas y bioquímicas de la deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC) [Clinical and biochemicalfeatures of aromatic L-amino aciddecarboxylasedeficiency]. Neurology. 2010;75(1):64-71. 2.Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Guías de consenso para el diagnóstico y tratamiento de la Deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC) [Consensusguidelineforthe diagnosis and treatment of aromaticl-amino aciddecarboxylase (AADC) deficiency]. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z. 3. Krigger KW. Parálisis cerebral: panorama general [Cerebral palsy: an overview].Am FamPhysician. 2006;73(1):91-100. 4. Ng J, Papandreou A, Heales SJ, et al. Trastornos del neurotransmisor monoamina: avances clínicos y perspectivas a futuro [ Monoamineneurotransmitterdisorders—clinicaladvances and future Perspectives]. NatRevNeurol. 2015;11(10):567-584. 5. Kurian MA, Dale RC. Trastornos del movimiento que se presentan en la infancia [Movementdisorderspresenting in childhood]. Continuum (MinneapMinn). 2016;22(4 MovementDisorders):1159-1185. 6. Lee WT. Trastornos del metabolismo de monoamina: trastornos heredados frecuentemente mal diagnosticados como epilepsia [Disorders of monoaminemetabolism: inheriteddisordersfrequentlymisdiagnosed as epilepsy].Epilepsy&Seizure. 2010;3(1):147-153. https://www.jstage.jst.go.jp/article/eands/3/1/3_1_147/_article/-char/en. Visitado el 26 de marzo de 2020.