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Presentación clínica de pacientes con deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos (AADC)

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Paciente 1: Femenino de 5 meses con retraso en el desarrollo y distonía

No es un paciente real. Es un perfil hipotético basado en hallazgos de pacientes reales

Historia y presentación 1

  • Comenzaron presentando inestabilidad en la temperatura y problemas con el amamantamiento inmediatamente luego del nacimiento
  • Irritabilidad excesiva notada a los 2,5 meses, con sobresaltos por ruidos y movimientos repentinos
  • Crisis oculógiras que comenzaron a los 3 meses de edad, generalmente ocurren a la tarde o noche; con una frecuencia y gravedad en aumento durante los siguientes 2 a 5 meses
  • Hipotonía axial
  • Desviación de la cabeza hacia la derecha
  • Incapacidad para alcanzar objetos, rodar o levantar la cabeza en posición prona
  • Ptosis, miosis, congestión nasal, babeo
  • Tratado con clonazepam, que no fue efectivo para mitigar la crisis oculógiras

Imágenes1

  • RNM cerebral: normal

Hallazgos de laboratorio1

  • Examen metabólico: normal
  • Actividad AADC en plasma: no detectable

Análisis del metabolito neurotransmisor LCR

Metabolitos

Resultados

3-OMD

1439 nmol/L

Alto

5-HIAA

9 nmol/L

Bajo

HVA

14 nmol/L

Bajo

Pterinas

Normal

Normal

3-OMD=3-O-metildopa; 5-HIAA=ácido 5-hidroxindolacético; LCR=líquido cefalorraquídeo; HVA=ácido homovanílico; RNM=imagen por resonancia magnética.

Paciente 2: Masculino de 17 años con distonía de etiología poco clara

No es un paciente real. Es un perfil hipotético basado en hallazgos de pacientes reales

Historia y presentación22

  • Inicialmente se le diagnosticó parálisis cerebral a los 6 meses luego de presentar una dificultad para alimentarse, hipotonía y episodios de protrusión de lengua y crisis oculógiras
  • La frecuencia y duración de los episodios aumentaron durante la adolescencia, en la que ocurrían cada 2 días y por una duración de hasta 8 horas
  • El paciente no logró ningún hito del desarrollo, no desarrolló el habla
  • Inestabilidad de temperatura, hipotensión
  • Insomnio grave
  • Se trató previamente con haloperidol, lo que causó una frecuencia aumentada de crisis oculógiras y síntomas de distonía

Hallazgos de laboratorio 1,2

  • Examen metabólico: normal
  • Actividad AADC en plasma: no detectable

Análisis del metabolito neurotransmisor LCR

Metabolitos

Resultados

3-OMD

539 nmol/L

Alto

5-HIAA

24 nmol/L*

Bajo

HVA

50 nmol/L*

Bajo

Pterinas

Normal

Normal

3-OMD=3-O-metildopa; 5-HIAA=ácido 5-hidroxindolacético; LCR=líquido cefalorraquídeo; HVA=ácido homovanílico; RM=imagen por resonancia magnética.

*Los valores reales para este estudio de caso no estaban disponibles, por lo que se agregaron valores hipotéticos. Los rangos de referencia varían según laboratorio, los valores hipotéticos se basan de acuerdo a los rangos de referencia de 63-503 nmol/l para 5-HIAA y 176-955 nmol/L para HVA.1

References: 1. Referencias: 1. Swoboda KJ, Hyland K, Goldstein DS, et al. Observaciones clínicas y terapéuticas en la deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa. [Clinical and therapeutic observations in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency] Neurología. 1999;53(6):1205-1211. 2. Anselm IA, Darras BT. Toxicidad por catecolamina en la deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa. [Catecholamine toxicity in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency] Pediatr Neurol. 2006;35(2):142-144.