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La AADC es un trastorno poco común y devastador del sistema nervioso central

La deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos (AADC) es una enfermedad genética asociada con los defectos en la síntesis de neurotransmisores, que causa una disfunción motora y en la autonomía que limitan la calidad de vida, generan retraso en el desarrollo y muerte prematura 1-3

  • La deficiencia de AADC puede manifestarse con un amplio espectro de síntomas. Los más comunes son1-3:
    • Hipotonía 
    • Retraso del desarrollo
    • Trastornos del movimiento, especialmente crisis oculógiras
  • En las pautas de consenso publicadas:
    • La edad promedio de aparición de los síntomas en pacientes con deficiencia de AADC es de 2,7 meses (n=68)2
    • A pesar de la corta edad en la que aparecen, la edad promedio de diagnóstico es de 3,5 años (n=68)2

Normalmente, los síntomas no mejoran, lo que se traduce en una necesidad de cuidado de por vida 1,3

  • Los pacientes que llegan a la adultez sufren complicaciones cardíacas y ortopédicas a largo plazo y un aumento en el riesgo de sufrir infecciones2
  • El peso corporal puede ser normal los primeros meses, pero el crecimiento y el aumento de peso puede enlentecerse luego del primer año

La deficiencia de AADC puede afectar a pacientes de cualquier género, origen étnico o región geográfica 2,4

La deficiencia de AADC se reportó en personas de origen asiático, caucásico, árabe, iraní y judío 2,a

  1. 1. De acuerdo con 117 pacientes con deficiencia de AADC según lo informado en una revisión bibliográfica. 2

AADC es una enzima necesaria para la biosíntesis de dopamina y serotonina 2,3,5,6

  • En la deficiencia de AADC, enfermedad autosómica recesiva, las mutaciones en el gen dopa descarboxilasa (DDC) causan una reducción en la actividad de la enzima AADC, lo que genera una deficiencia grave combinada de los neurotransmisores dopamina, serotonina, norepinefrina y epinefrina 2,3,5,6.
  • El resultado es un aumento en L-dopa, 3-OMD y 5-HTP y una disminución en los metabolitos neurotransmisores HVA y 5-HIAA2,3,5,6 .
The clinical course of AADC eficiency
The clinical course of AADC Deficiency

Adaptado de Wassenberg 2017.2

3-OMD=3-O-metildopa; 5-HIAA= ácido 5-hidroxindolacético; 5-HTP=5-hidroxitriptófano; HVA=ácido homovanílico; L-dopa=L-3,4-dihidroxifenilalanina; VLA=ácido vanílico.

97% DE LOS PACIENTES NO LOGRARON HITOS MOTORES 1,4

De acuerdo con un estudio de historia natural de 37 pacientes diagnosticados con deficiencia de AADC.

Referencias: 1. Manegold C, Hoffmann GF, Degen I, et al. Deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa: características clínicas, tratamiento farmacológico y seguimiento [Aromatic L-amino aciddecarboxylasedeficiency: clinicalfeatures, drugtherapy and follow-up]. J Inherit Metab Dis. 2009;32(3):371-380. 2. Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Guías de consenso para el diagnóstico y tratamiento de la Deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC) [Consensusguidelineforthe diagnosis and treatment of aromaticl-amino aciddecarboxylase (AADC) deficiency]. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z. 3. Brun L, Ngu LH, Keng WT, et al.Características clínicas y bioquímicas de la deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC) [Clinical and biochemicalfeatures of aromatic L-amino aciddecarboxylasedeficiency]. Neurology. 2010;75(1):64-71. 4.  Garcia-Cazorla A, Duarte S, Serrano M, et al. Enfermedades mitocondriales que imitan defectos de los neurotransmisores [Mitochondrial diseases mimicking neurotransmitter defects.] Mitochondrion. 2008;8(3):273-278.